期刊简介

《中国糖尿病杂志》介绍 《中国糖尿病杂志》为1993年创刊,由北京大学主办,教育部主管;2003年改名为《中华糖尿病杂志》,变更主管为国家科协,主办为中华医学会,国家级的、进入中华医学会所办医学杂志系列;因我国科技期刊体制改革的缘故,本刊的管理与医学会对杂志的管理体系无法匹配,相应的变更手续仍无法进行下去。为此,自2006年《中国糖尿病杂志》暂且退回变更《中华糖尿病杂志》前的情况,以待科技期刊体制的全面改革。退回后的《中国糖尿病杂志》(《中华糖尿病杂志》)仍是我国糖尿病专业唯一的高级学术期刊,是国家科技部中国科技论文统计源期刊,也是医学类中文核心期刊,其他指标也同样不变。 《中国糖尿病杂志》(《中华糖尿病杂志》)为月刊,以从事糖尿病临床和基础方面工作的医、教、研及糖尿病并发症的相关专业的各级医务人员为读者对象,以报道糖尿病专业及相关领域临床治疗和基础研究最新成果为题,并相应介绍国外该领域的最新研究进展。所刊文章强调其科学性和先进性,特别注重临床论著上的实用性和可读性,及对有关医务人员的参考价值,并在报道最新基础研究的同时,指导更新的研究方向。主要栏目设置有:临床经验总结、实验研究论著、短篇报道、文献综述、讲座、临床病理(例)讨论、病理报告、专题讨论、国内外研究新进展、学术活动通知、学术会议纪要、新医新药研究、科研最新动态、专业书刊评价及消息等。随着我国经济发展,糖尿病患病率迅速上升,糖尿病与心血管病和肿瘤已成为威胁人民健康的三大慢性病,因此本刊已成为医药卫生界不可缺少的参考读物和临床医生的必备期刊;随着网络科技的发展,科技期刊发行量持续下降,本刊以其实用性、指导性、大信息量和灵活的办刊方式等特点,在相关专业持续保持着极高的影响力,科技部情报所发布的最新统计显示,本刊的影响因子高达1.283,在科技期刊内科学类里排名第二,发行量一直保持在2万余册,为科技类期刊中的较高水平。 刊号:ISSN1006-6187/CN11-5449/R,邮发代号:82-623。

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  • 杂志名称:中国糖尿病杂志
  • 主管单位:中国糖尿病杂志;中华糖尿病杂志
  • 主办单位:中华人民共和国教育部
  • 国际刊号:11-5449/R
  • 国内刊号:11-5449/R
  • 出版周期:月刊
期刊荣誉:中国学术期刊(光盘版)全文收录期刊期刊收录:北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 国家图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CA 化学文摘(美), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 维普收录(中)
中国糖尿病杂志2017年第08期

一个葡萄糖激酶基因Gly162Asp错义突变致青少年发病的成年型糖尿病2型家系报告

肖芳芳;时立新;张淼;马琳;王筑萍;谢莉

关键词:青少年发病的成年型糖尿病, 葡萄糖激酶基因, 错义突变
摘要:目的 对一个高度怀疑青少年发病的成年型糖尿病2型(MODY2),即葡萄糖激酶(GCK)基因突变所致MODY家系寻找基因突变位点,并探讨其临床特点. 方法对1例意外发现血糖升高、无酮症倾向、有糖尿病家族史的10岁女孩采用芯片捕获高通量测序方法进行致病基因检测,发现其携带GCK基因突变,对其家系进行调查,收集家系成员相关临床资料并取得家系成员的外周血基因组DNA,使用Sanger测序技术对家系成员进行筛查. 结果 该家系的5名成员检测到GCK基因(NM_000162)第5号外显子c.485G>A(p.Gly162Asp) 杂合错义突变,其中有4例为糖尿病患者,1例为IGR,该突变与糖尿病和IGR共分离,在白种人群中已有报道,在中国人群中为首次发现. 结论 GCK基因突变c.485G>A是该MODY2家系的主要致病基因.